La genómica se enfoca en la estructura, función, evolución y mapeo de los genomas y tiene como objetivo la caracterización colectiva y la cuantificación de los genes, que dirigen la producción de proteínas con la ayuda de enzimas y moléculas mensajeras.
La genómica esta implicada en la secuenciación y el análisis de genomas.
La secuenciación identifica cambios en el ADN que se llaman expansiones repetidas, en algunas posiciones de estas repeticiones, encontramos frecuentemente que conducen a una enfermedad. Solo es posible medir el número de repeticiones usando la técnica de secuencia (llamada análisis de longitud de fragmentos) y además, permite verificar si hay delaciones o inserciones en el material genético.